Maladies rares

• Considérées dans leur ensemble, les maladies rares sont courantes, avec un taux de prévalence de 2 à 6 % de la population, selon les estimations. Les enfants atteints de maladies rares présentent fréquemment des besoins de santé nombreux et complexes, et ces maladies ont des répercussions à long terme sur les patients, sur leurs familles et sur les systèmes de soins. Certaines maladies rares sont associées à des taux de mortalité élevés.

• Dans le cas de nombreuses maladies rares, des thérapies qui agissent sur l’évolution de la maladie font leur apparition à un rythme accéléré, y compris pour :

  • Amyotrophie spinale (AS)

  • Phénylcétonurie (PCU)

  • Mucopolysaccharidose (MPS)

• Pour savoir quelles sont les meilleures décisions en ce qui concerne la recommandation, l’utilisation et le paiement de ces traitements, nous avons besoin de données probantes concrètes (provenant du “monde réel”) concernant les effets de ces traitements dans le cas de tous les patients et dans tous les contextes.

Registres de maladies      

• Les registres de maladies sont des bases de données longitudinales établies avec le consentement des patients et/ou de leurs parents, dans le but de recueillir les renseignements cliniques et les renseignements rapportés par les patients au sujet de l’évolution de la maladie au fil du temps.

• Les patients et familles, les fournisseurs de soins, les responsables des politiques, les spécialistes de la méthodologie et les experts en éthique de la recherche qui travaillent ensemble dans le cadre de l’initiative INFORMER RARE se sont donnés la mission de développer et d’améliorer les registres de maladies rares pour l’AS, la PCU et la MPS.

• Ces registres seront utilisés pour faciliter la réalisation d’essais cliniques basés sur des registres.

Essais cliniques novateurs   

• L’essai randomisé basé sur un registre est un procédé méthodologique qui est de plus en plus utilisé dans les contextes pédiatriques de maladies rares. Nous établirons des pratiques exemplaires pour la conception d’études de ce type, en nous concentrant sur les complexités méthodologiques et déontologiques.  

• Les essais cliniques que nous réaliserons présenteront aussi des caractéristiques novatrices, telles que de nouveaux procédés d’intervention, de nouveaux procédés d’évaluation des résultats, et de nouveaux procédés méthodologiques. À titre d’exemple :

  • Pour l’AS, INFORMER RARE est en train de développer un essai d’une nouvelle intervention pour l’activité physique et de piloter un nouvel appareil pour mesurer l’efficacité de cette intervention au plan de la mobilité. 

  • Pour la PCU, nous intégrerons une évaluation des préférences de l’enfant aux évaluations d’une intervention alimentaire, en effectuant un essai transversal.  

  • Pour la MPS, nous planifions un essai sur un traitement visant à soulager la douleur.

Objectifs de recherche

Thèmes de recherche

Des chercheurs mènent actuellement des recherches dans chacun des domaines liés aux maladies sur lesquelles se concentre INFORMER RARE ainsi que sur des projets pluridisciplinaires, notamment l’élaboration de méthodes d’essai et d’évaluations économiques de la santé. Nous avons mis sur pied huit groupes de travail composés de chercheurs possédant une expertise et/ou un intérêt relativement à chacun des thèmes de recherche suivants :

• Mucopolysaccharidose (MPS)

• Phénylcétonurie (PCU)

• Amyotrophie spinale (AS)

• Méthodes d’essai

• Économie de la santé

• Registres de patients

• Engagement des patients

• Éthique de la recherche